Генетический аппарат человека
Например, давно было известно, что большая часть ДНК человека не входит в состав генов. Новые результаты показали, что ДНК человека содержит удивительно небольшое количество генов — порядка 30 000–50 000 генов. Однако эти гены не организованы в одну длинную последовательность, а состоят из кодирующих участков, называемых экзонами, с вкраплениями случайных последовательностей — интронов. Выясняется, что аппарат, осуществляющий сборку белка, закодированного геном с последовательностью описанного типа, осуществляет выбор между несколькими вариантами компоновки белка. Так, каждый ген человека кодирует приблизительно три различных белка, а не один белок, как можно было предположить, основываясь на центральной догме молекулярной биологии.
Можно считать, что на первом этапе проекта «Геном человека» была расшифрована книга жизни. На следующем этапе предстоит выяснить, что представляют собой все гены и как кодируемые ими белки объединяются, образуя биологический портрет человека. По оценкам ученых, на то, чтобы добыть все данные и понять все механизмы реализации генома человека, потребуется еще одно столетие.
В том случае, когда гены разных признаков располагаются в одной хромосоме, их называют сцепленными. Однако не следует думать, что сцепленные гены навеки связаны друг с другом. На самом деле природа предусмотрела механизм, позволяющий этим генам иногда рекомбинировать, правда, если они не слишком близко расположены в хромосоме.
Дело в том, что гены располагаются в хромосомах линейно по всей их длине. В процессе мейоза при конъюгации (сближении) гомологичных хромосом создаются условия для возникновения процесса, который носит название кроссинговер, или перекрест. Этот механизм позволяет гомологичным хромосомам обмениваться участками. Понятно, что пары генов, далеко расположенные друг от друга, должны рекомбинировать с большей вероятностью, чем близко расположенные гены. На рисунке 3.12 можно видеть фотографическое изображение перекреста
Генетическая уникальность индивида. Кроссинговер еще больше увеличивает вероятность рекомбинации генов, тем самым, увеличивая генетическое разнообразие потомства. Благодаря механизмам рекомбинации, гены матери и отца лишь временно сочетаются в организме потомка, чтобы вновь разойтись уже в его половых клетках и дать новые сочетания в его детях и т.д.
Рекомбинация является основным источником генетической изменчивости в популяции. Если учесть, что в каждой клетке человека не две пары хромосом, как в наших схематических примерах, а 23 пары, то можно представить себе, насколько велико число разнообразных сочетаний хромосом и генов, возникающих в результате рекомбинации. Поэтому уже одна только рекомбинация хромосом и генов настолько увеличивает генетическое разнообразие, что во всей человеческой популяции практически нет двух генетически одинаковых людей (не считая, конечно, монозиготных близнецов, которые по своему происхождению генетически идентичны). По выражению современного американского исследователя, одного из ведущих специалистов в области генетики поведения, Роберта Пломина, каждый из нас есть уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится.
Ученые подсчитали, что число возможных сочетаний генов человека составляет примерно 3.1047, тогда как число живших на Земле людей за всю историю человечества имеет порядок около 1011, что на десятки порядков меньше. Поэтому практически на земном шаре никогда не было, нет и не может быть двух людей с одинаковым набором генов. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей (не считая, конечно, монозиготных близнецов) будут иметь одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей. Так что каждый из нас генетически уникален.
Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а среди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан, как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвычайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психологические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным же образом психологические и педагогические исследования средовых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенческих признаков, выигрывают от использования накопленных психогенетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопоставления "двух факторов" - генов и среды - осталось позади. Сегодня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверждать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что - от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента. Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на критическую роль средовых факторов в формировании психологических различий между людьми. Многочисленные психогенетические работы нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетических факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариативности показателей интеллекта) генетические влияния объясняют 50% фенотипической изменчивости. Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов. Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков понятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие "среда" включает все типы средовых влияний - общесемейные, индивидуальные и любые другие (включая ее физические и физиологические компоненты, пренатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психологии средовые условия обычно приравниваются только к социально-экономическим и психологическим условиям взросления ребенка. В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межиндивидуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в основном генетическими различиями между членами данной популяции (что есть).