Существуют и так называемые частные генетики, которые описывают наследственные особенности различных биологических видов: дрозофилы, крупного рогатого скота, курицы, собаки, кошки, человека и т.д. Наконец, могут быть и более крупные подразделения: генетика животных, генетика растений, генетика микроорганизмов и, кроме того, существует огромная область, именуемая медицинской, или клинической, генетикой.[[3]]

Геном человека и геном животных – сходства и различия. Сравнение геномов человека, шимпанзе и других млекопитающих позволяет выявить все больше генетических особенностей, отличающих нас от других животных. Однако функциональное значение большинства выявленных отличий пока не установлено, и даже сколько-нибудь обоснованные гипотезы удается выдвинуть лишь в немногих случаях.

Вопрос отличия человека от животного, издавна не дает покоя ученым. Хотя этологи и зоопсихологи в последние годы превзошли самих себя в отыскании у животных многих особенностей мышления и поведения, считавшихся ранее чисто человеческими, какие-то отличия все же, безусловно, имеются.

Особые надежды возлагаются на сравнение человеческого генома с геномом шимпанзе. Это позволяет сразу исключить из рассмотрения те 98% генома, которые идентичны у наших видов. Где-то там, в оставшихся двух процентах, зашифрована тайна человеческой уникальности. За успехами этих исследований общественность следит с неослабевающим интересом. На сегодняшний день узнать о тех изменениях, которые произошли в нашем геноме после того, как около 6 млн. лет разошлись эволюционные пути человека и шимпанзе?

1. Изменения белков. Те части генома, которые кодируют белки, изменились очень мало. Различия в аминокислотных последовательностях белков у человека и шимпанзе составляют значительно менее 1%, да и из этих немногочисленных различий большая часть либо не имеет функционального значения, либо это значение остается неизвестным. Лишь в отдельных случаях удалось выдвинуть обоснованные гипотезы о возможной функциональной роли этих изменений.

2. Изменения регуляторных РНК. Еще один метод поиска "перспективных" районов человеческого генома основан на выявлении таких участков ДНК, которые у шимпанзе и других животных сходны между собой, а у человека сильно отличаются. Таким способом было выявлено 49 участков генома, в которых у наших предков произошли радикальные изменения уже после того, как разошлись эволюционные линии шимпанзе и человека.

Попытки найти в этих 49 участках что-нибудь осмысленное привели к открытию гена HAR1F. Этот ген кодирует не белок, а маленькую регуляторную РНК, которая активно синтезируется в мозге эмбриона как раз в тот период, когда закладывается структура коры больших полушарий (на седьмой–девятнадцатой неделе). Этот ген, как выяснилось, есть не только у всех млекопитающих, но и у птиц. Однако человеческий HAR1F имеет 18 отличий от шимпанзиного, а шимпанзиный от куриного – только два. Осталось лишь понять, какие гены регулирует эта маленькая регуляторная РНК, как она это делает и зачем.

3. Изменения активности генов. Эволюция многоклеточных организмов в целом и приматов в частности протекает не столько за счет изменения структуры генов, сколько за счет изменения их активности. Небольшое изменение в верхних этажах иерархически организованных генно-регуляторных контуров может приводить к самым радикальным изменениям морфологии. При этом количество измененных нуклеотидов в геноме может быть очень небольшим. Активность генов регулируется множеством способов, но самой универсальной у высших организмов является регуляция при помощи специальных белков – транскрипционных факторов (ТФ). Любопытно, что почти все гены, чья активность в клетках мозга сильно различается у человека и шимпанзе, у человека работают активнее. Что бы это значило? Никто пока не знает.

4. Удвоение генов. Активность генов может меняться в ходе эволюции не только под действием различных регуляторов – ТФ или регуляторных РНК – но и в результате дупликации генов. При прочих равных два одинаковых гена произведут больше продукта, чем один. Дупликация генов, так же как и их потеря – весьма обычное явление в эволюции. В человеческой эволюционной линии (после ее обособления 6 млн лет назад) произошло как минимум 134 генных дупликации. Удваивались не только гены, но и все то, что находится между ними – всевозможные некодирующие участки ДНК, функция которых в большинстве случаев неизвестна. Иногда происходило удвоение отдельных фрагментов генов. Функция гена, как водится, неизвестна, но он несет следы действия отбора и активно работает в клетках мозга (Popesco et al., 2006).